Enfermedades raras: ¿qué tienen de raro?
En la película El Aceite de la Vida, con Nick Nolte y Susan Sarandon a la cabeza del reparto, se narra la historia de una familia que lucha por tirar adelante a su hijo, enfermo de una enfermedad muy grave desde los tres años: la adenoleucodistrofia. La película llegó a los cines en 1992, y explicaba su lucha por encontrar un tratamiento, teniendo en cuenta el gran desconocimiento de la enfermedad de la época.
Según La Organización Mundial de la Salud (OMS), existen junto a esta enfermedad más de 7000 a día de hoy, en 2025. Además, las sociedades médicas de enfermedades raras explican que cada día se descubre alguna nueva. Pero ¿qué tienen de raro estas enfermedades, que se conocen en términos médicos justamente por este nombre, raras?
Cada enfermedad rara afecta a pocas personas
Según criterios de la OMS, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A ver, echemos números: en un país como España, en el que viven unos 50 millones de personas, una enfermedad rara sería aquella que afectara a menos de 25.000 personas. Quizá digan ustedes: pues es bastante gente… Eso me parece a mí también, pero, por ejemplo, la gripe estacional afecta a unos 1000 millones de personas en el mundo anualmente, teniendo en cuenta que en el mundo vivimos unos 7000 millones de personas.
Estos números, convertidos en porcentajes, nos dan una comparación de alrededor de 15 personas con gripe por cada 100 habitantes, mientras que en el caso de una enfermedad rara al azar, serán menos de 0,05 casos por cada 100 habitantes. Dicho de otra manera, hay 300 veces más personas con gripe estacional que con una enfermedad rara.
¿Qué tienen en común las enfermedades raras?
Revisemos ahora algunas características de las enfermedades raras que me parece importante mencionar:
En general, son enfermedades que tienen un componente genético, es decir, que hay uno o más genes en el ADN que tienen ‘errores’ y funcionan mal. A pesar de ello, la causa casi siempre se desconoce.
Suelen ser crónicas. Tengan tratamiento o no, la persona tienen que convivir toda su vida con la enfermedad.
Suelen afectar a niños y adolescentes. Esto suele estar ligado al hecho de que son genéticas, porque los ‘errores’ en los genes suelen producirse en el desarrollo embrionario. Aunque también las hay que aparecen en la edad adulta.
Presentan muchas dificultades de diagnóstico. Esto es debido a los pocos datos que se han recogido de cada enfermedad y a que, normalmente, se piensa antes en una enfermedad más común si se presentan signos y síntomas similares.
Y, sobre todo, interesa poco investigar sobre ellas por tres motivos básicos: (1) recopilar datos es difícil; (2) investigar y desarrollar un tratamiento es difícil y costoso por haber pocas personas afectadas, y (3) si se desarrollara el tratamiento y se dispusiera de él, sería muy caro para las personas, porque las empresas que lo desarrollarían querrían recuperar su inversión, habiendo tan pocos casos que se dan de la enfermedad.
Casi la mitad de enfermedades raras son neurológicas
Y también metabólicas o de otros tipos. Pero me refiero que, si dejar de lado estas, muchas de las enfermedades raras afectan al sistema nervioso, tanto central o periférico. Concretamente, casi la mitad.
Una vez, trabajando de profesor en una escuela, conocí a una alumna con ataxia de Friedrich, una enfermedad rara neurológica. En España hay más de 600 personas con este tipo de enfermedad rara hereditaria. Ella nos contaba como el gran desconocimiento de los médicos y otros profesionales de la salud sobre la enfermedad convertía a las personas que la padecían en los propios expertos. Contaba que a menudo, ellos, los pacientes, lideran las pautas que indican los profesionales, que se guían más bien por el propio desarrollo de la enfermedad en sus pacientes que por la información en la literatura científica, en los libros o en los ensayos clínicos, que es poca. A pesar de ello, la inversión en ciencia básica, para conocer las enfermedades, y en el desarrollo de tratamientos, es crítica.
De todas estas enfermedades raras - no solo las neurológicas-, solo alrededor del 5% tienen un tratamiento. Según los recursos consultados en la red, la mayoría de los tratamientos que se aplican a las personas con enfermedades raras son poco o nada efectivos. Además, la inmensa mayoría de ellas no tiene un tratamiento específico, es decir, que solo sirva para esa enfermedad. Por este motivo, tradicionalmente, estas enfermedades se llaman también huérfanas, por no tener tratamiento y por ser de interés limitado para la industria.
Convivir con varias enfermedades raras
Por si no fuera poco, la lotería de la Naturaleza puede cebarse en sus caprichos, y una persona puede tener más de una, y de dos y de tres enfermedades raras a la vez. Recientemente, en los medios de comunicación vimos a Noah Higón explicarnos cómo se convive con siete enfermedades raras, una para cada día de la semana, como dice ella. Noah es activista para propagar el conocimiento, la difusión y la investigación de las enfermedades raras. Esta chica de 26 años nos sorprendió a todos con su historia y con la entrevista que dejó en La Revuelta, el programa que presenta David Broncano, y que os dejo aquí, como cierre, y para deleite vuestro.
